作为一个机会来确定哪些胚胎在移植到子宫前受到了染色体失衡或特定基因紊乱的影响。最初的技术是通过荧光原位杂交来筛选分裂期的胚胎,但后来发现这样做会降低出生率,而且弊大于利。
现在,我们对胚泡期胚胎滋养外胚层的细胞进行活检(见图1),并进行两种植入前基因检测中的一种。第一种,胚胎植入前基因诊断(PGD)适用于基因双亲中的一个或两个都携带突变,例如与亨廷顿氏舞蹈病或囊性纤维化有关的突变,并进行检测以确保该单基因特征没有遗传给胚胎。PGD通常是通过聚合酶链式反应来完成的,因为这种方法比荧光原位杂交更准确,而且可以从少数细胞中获得足够的遗传物质进行评估,从而减少了对细胞的伤害。尽管这一过程需要胚胎玻璃化,以便有足够的时间进行分析,
男性不育检查的项目:
(1)查病史:查看患者有没有生殖系统疾病病史和家族遗传病史,排出遗传因素导致的不育。
(2)查睾丸:睾丸是生产精子和分泌激素的重要器官,如果睾发育不良及其他获得性疾病,可导致不育症。
(3)查精襄、输精管:精襄和输精管是储存和输送精子的重要器官,出现炎症、粘连、阻塞等可导致不育症。
(4)查精液:少精症、无精症、死精症、精子成活率低、活动力差、精子畸形、精液不液化等,是造成男性不育的主要原因。需要注意的是精液检查需要禁欲3-7天,同时要避开身体健康不佳时期,如感冒、发热或大量饮酒后,因为此时可能会出现少精和大量死精的情况,最终影响检查结果。